Гликогенозы

liver.jpg (600×395)

 

Это нужно знать

Гликогеноз является редким наследственным заболеванияем, которое характеризуется нарушением в синтезе, хранении и расщеплении гликогена. Гликоген является основным источником энергии для организма. Гормон хранится в печени и мышечной ткани. Немного гликогена имеется в почках. Когда организм нуждается в большем количестве энергии, специальные ферменты разрушают гликоген до глюкозы. При гликогенозе отсутствуют ферменты, участвующие в расщеплении гликогена. При некоторых типах недуга гликоген не может сформироваться должным образом. При других типах из-за отсутствия ферментов в печени начинает откладываться бесполезный гликоген. Болезнь чаще всего проявляется у младенцев или детей младшего возраста. Но некоторые формы гликогеноза могут появляться и у взрослых.

Типы

Специалисты изучили, по крайней мере, 9 типов гликогеноза. Все типы возникают из-за отсутствия того или иного фермента. Наиболее распространенные типы гликогеноза – болезнь Гирке, болезнь Кори и болезнь Андерсона.

Причины гликогеноза

Гликогеноз возникает из-за наличия у обоих родителей аномального гена, который отвечает за продукцию ферментов, синтезирующих гликоген. В большинстве случаев сами родители не имеют каких-либо симптомов заболевания.

Общие симптомы у детей любого возраста

Симптомы варьируются в зависимости от типа гликогеноза у ребенка.
Общая клиническая картина видна из нарушений функции печени или мышечной ткани.

Общие симптомы гликогенозов:

• Отставание в физическом развитии
• Кровоподтеки
• Гипогликемия
• Низкий тонус мышц
• боли в мышцах и судороги
• непереносимость жары

Диагностика гликогеноза
Пальпация печени поможет выявить ее увеличение. Визуальный осмотр выявит дисфункцию мышечной ткани. Анализ крови и биопсия печени определят отсутствие того или иного фермента, участвующего в синтезе гликогена.
Также существуют предродовые тесты для проверки наличия гликогеноза у плода.

Болезнь Гирке

Это наиболее распространенная форма гликогеноза. У людей, страдающих этой формой, полностью отсутствует фермент, преобразующий гликоген в глюкозу. Гликоген в избытке накапливается в печени, приводя к ее дисфункции. Симптомы часто появляются на 3 месяце жизни младенцев.У детей наблюдается низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), раздутие живота из-за избытка гликогена, нарушения в работе почек, рвота и отсутствие аппетита.
Лечение
Окончательный диагноз устанавливается после биопсии печени. Больные с данным типом гликогеноза лечатся внутривенной терапией для коррекции гипогликемии. Проводится антибиотикотерапия для контроля инфекций.

Поскольку никакого конкретного лечения не существует, симптоматическая терапия является очень важной.

В прошлом лечение было сосредоточено на коррекции гипогликемии и других метаболических нарушений с помощью использования сырого кукурузного крахмала. В настоящее время в клинической практике используется новая форма модифицированного кукурузного крахмала. Он отличается от классического кукурузного крахмала высоким содержанием амилопектина.

Основными задачами лечения является контроль гипогликемии и других метаболических нарушений, таких как гиперлактатемия, гиперурикемия и гиперлипидемия.

Болезнь Кори

Люди с типом III не имеют достаточного количества фермента, синтезирующего правильный гликоген. В результате возникают нарушения химического строения молекулы гликогена. Гормон в аномальных количествах накапливается в печени, мышечных тканях и в миокарде. Недуг часто возникает в младенчестве. Дети с синдромом Кори отстают в физиологическом развитии. Из-за дефицита сахара в крови происходит частая потеря сознания. Наблюдается уплотнение мышечной ткани и миокарда. Происходят патологии сердечной деятельности.
Лечение
Специфической терапии не существует. Лечение несколько проще, чем лечение болезни Гирке, когда гипогликемия является острой проблемой. Пациент должен потреблять богатую белком пищу для сохранения глюконеогенеза. Гидролизуемый кукурузный крахмал по особому рецепту употребляется между приемами пищи и на ночь.

Болезнь Андерсона

Данная форма гликогеноза связана с аномальным строением гликогена. Недуг является наследственной патологией. Сразу после рождения возникает сбой в гликогеннакопительной функции печени. Происходит дисфункция гепатоцитов, неправильный отток желчи. Со временем болезнь переходит в гепатит, далее в цирроз. Больные дети умирают в возрасте до 3-8 лет вследствие серьезной дисфункции печени.
Лечение
Основное внимание уделяется нормализации обмена веществ и уменьшению кисой среды в крови. При необходимости применяют анаболические гормоны и глюкокортикоиды. При гипогликемии необходимо употребление продуктов, богатых быстрыми углеводами и протеинами. При гликогенозе мышечной формы необходим прием фруктозы, комплекс витаминов, микро- и макроэлементов, аденозинтрифосфорной кислоты. Пища должна содержать много белка.

 

Статья носит информационный характер. Обязательно проконсультируйтесь с врачом

Сайт о здоровье, все о заболеваниях, о правильном лечении, о беременности и родах, о питании и диетах, о красоте

Женские хитрости

Интересныq сайт о строительстве c полезными советами, все об интерьере, сантехнике, строительстве, стройматериалах http://sorokaonline.ru/

Сайт о машинах 

 

Читайте также:

1 комментарий

  1. AnnaRast:

    До прочтения статьи я и слова-то такого не знала «Гликогеноз»… Спасибо за информацию

Добавить комментарий